Enfermedad de Von Gierke-Generalidades.

Definición.
La glucogenosis tipo I o Enfermedad de Vin Gierke es una enfermedad metabólica rara y hereditaria provocada por deficiencias en el sistema de la glucosa-6-fosfatasa que se encarga de desfosforilar la glucosa-6-fosfato en glucosa.

Antecedentes históricos.
  1. Esta enfermedad fue descrita por Edgar Von Gierke en 1929.
  2. El defecto enzimático de la Enfermedad de Von Gierke se dilucidó en 1952 por Carl y Gerty Cori.
  3. Descubrieron que en el hígado de un paciente con esta enfermedad carecía de glucosa-6-fostatasa.

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