Enfoque Médico.

Detección.

Para nosotros poder detectar una enfermedad de almacenamiento de glucógeno debemos en algunas observar la actividad de la enzima deficiente en el caso debido.

Para la Enfermedad de Von Gierke es necesario observar la actividad de la enzima glucosa-6-fosfatasa cuando se encuentre o se crea que existe un caso sospechoso de glucogenosis tipo I.
Primero el profesional de la salud realiza un examen físico donde se pueden mostrar signos como:

• Retraso de la pubertad.
• Hepatomegalia.
• Gota.
• Enfermedad intestinal inflamatoria.
• Tumores hepáticos.
• Hipoglucemia.
• Crecimiento lento del desarrollo.

En caso de los niños reciben el tratamiento antes del año de edad.

Los exámenes complementarios de laboratorio que se incluyen pueden ser:

• Biopsia del hígado o del riñón.
• Glucemia.
• Pruebas genéticas.
• Examen de ácido láctico en la sangre.
• Nivel de triglicéridos.
• Examen de ácido úrico en la sangre.

Si una persona presenta la enfermedad, los resultados del examen mostrarán niveles de azúcar en la sangre bajos y niveles de grasas en la sangre (lípidos), lactato (producido del ácido láctico) y ácido úrico altos.

Tratamiento.

El objetivo del tratamiento es evitar la hipoglucemia. Coma frecuentemente durante el día, especialmente alimentos que contengan carbohidratos (almidones). Los niños mayores y los adultos pueden tomar maicena por vía oral para incrementar su ingesta de carbohidratos.

En algunos niños, se coloca una sonda de alimentación a través de la nariz hasta el estómago para proporcionar azúcares o maicena cruda a lo largo de la noche. La sonda se puede retirar cada mañana.

Es posible que le receten una medicina para disminuir el ácido úrico en la sangre y reducir el riesgo de gota. Su proveedor de atención también puede recetar otras medicinas para tratar la enfermedad renal, los lípidos altos y para incrementar las células que combaten la infección.

Las personas con la enfermedad de Von Gierke no pueden descomponer apropiadamente el azúcar de las frutas o de la leche. Es mejor evitar estos productos.

Medidas preventivas.

Para el caso de glucogenosis tipo I, debido a que es una enfermedad genética, la única recomendación que se le hace a las parejas que desean tener hijos buscar asesorías y realizar pruebas genéticas en ambos para determinar el el fiesgo de trasmisión de la Enfermedad de Von Gierke al niño.