Historia natural de la enfermedad.

Etiología.

La enfermedad de Von Gierke está causada por un déficit congénito de la enzima llamada glucosa-6-fosfatasa, que es necesaria para la desfosforilación de la glucosa-6-fosfato a glucosa para que pueda salir del hígado.

Actividad de la Glc-6-Pasa.

Desarrollo de la enfermedad.

Paciente con hepatomegalia.

Clínicamente se manifiesta a partir del primer año de vida y se caracteriza por aumento del tamaño del hígado y los riñones, cara redondeada “de muñeca”, detención del crecimiento, desarrollo mental normal y ocasionalmente puede haber hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) leve, tendencia a la hipoglucemia (niveles bajos de glucosa, azúcar, en sangre) que se tolera bien, aunque sea muy severa y neutropenia (niveles anormalmente bajos de neutrófilos, un tipo de células blancas de la sangre), hiperlipemia (aumento de los lípidos en sangre, en general aumento del colesterol y triglicéridos) con producción de xantomas (tumores cutáneos que contienen ésteres de colesterol), hiperacidemia (aumento de ácidos sanguíneos) úrica con gota y hemorragias frecuentes por deterioro secundario de la función plaquetaria.

Tejido adiposo aumentado de tamaño.

Se produce acidosis láctica (estado metabólico en el que existen cantidades anormales de cuerpos cetónicos) recidivante (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido ésta hace algún tiempo) que puede ser grave y poner en peligro la vida del paciente. Los niños pequeños presentan una gran hepatomegalia (hígado anormalmente grande), que puede ser poco llamativa en la vida adulta, en la que por el contrario los riñones aparecen agrandados, moderada pero constantemente y una esplenomegalia discreta.

Desenlace.

El pronóstico es regular o bueno, ya que a medida que el paciente crece, sus problemas metabólicos van siendo menos graves y más fácilmente controlables. La hiperuricemia, como consecuencia del aumento del metabolismo de las purinas y de la insuficiencia renal, adquiere más relevancia a partir de la adolescencia. Pueden desarrollarse adenomas (tumor benigno de estructura semejante a una glándula) hepáticos, que en algunos casos pueden malignizarse; aparecen diarreas por la malabsorción intestinal de la glucosa y osteoporosis por efecto crónico de las acidemias y la insuficiencia renal. En este tipo de casos donde la enfermedad se desarrolla de esta manera el pronósticos llegan a la muerte del infante.